Síndrome de Down (Trissomia do Cromossomo 21)

Características clínicas

A Síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.

Sabe-se há muito tempo que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo: o risco de ter um recém- nascido com Síndrome de Down quando a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000. Na população em geral, a frequência da Síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos, sendo que cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.

As pessoas com Síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento do que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.

Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso de aprendizagem das crianças com Síndrome de Down. O desenvolvimento motor dessas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.

É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento dessa criança.

Embora as pessoas com Síndrome de Down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico, porém a presença dessas diferenças não têm nenhum outro significado. Nem sempre a criança com Síndrome de Down apresenta todas as características; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.

Algumas das características físicas das crianças com Síndrome de Down são:

• Achatamento da parte de trás da cabeça,
• Inclinação das fendas palpebrais,
• Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos,
• Língua proeminente,
• Ponte nasal achatada,
• Orelhas ligeiramente menores,
• Boca pequena,
• Tônus muscular diminuído,
• Ligamentos soltos,
• Mãos e pés pequenos,
• Pele na nuca em excesso.

Aproximadamente 50% das crianças com a síndrome têm uma linha que cruza a palma das mãos (linha simiesca), e há, frequentemente, um espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé. Em geral, essas crianças apresentam má formações congênitas maiores

As principais mé formações congênitas são as do coração (30-40% em alguns estudos), especialmente canal atrioventricular, e as má formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal e doença de Hirschsprung.

Alguns tipos de leucemia e a reação leucemóide têm incidência aumentada na Síndrome de Down. Estimativas do risco relativo à leucemia têm variado de 10 a 20 vezes mais do que na população normal; em especial a leucemia megacariocítica aguda ocorre de 200 a 400 vezes mais nas pessoas com Síndrome de Down do que na população cromossomicamente normal. Reações leucemóides transitórias têm sido relatadas repetidamente no período neonatal.

Entre e 80% e 90% das pessoas com Síndrome de Down têm algum tipo de perda auditiva, geralmente do tipo de condução. Pacientes que apresentam a síndrome desenvolvem as características neuropatológicas da Doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce do que indivíduos com Alzheimer e sem a trissomia do 21. 

Citogenética

A maior parte dos indivíduos (95%) com trissomia do 21 tem três cópias livres do cromossomo 21; em aproximadamente 5% dos pacientes, uma cópia é translocada para outro cromossomo acrocêntrico, geralmente o 14, o 21 ou o 22. Em 2% a 4% dos casos com trissomia do 21 livre, há mosaicismo, isto é, uma linhagem de células com trissomia e uma linhagem de células normal na mesma pessoa.

Aconselhamento genético

Pais que têm uma criança com Síndrome de Down têm um risco aumentado de ter outra criança com a síndrome em gravidezes futuras. É calculado que o risco de ter outra criança afetada é aproximadamente 1 em 100 na trissomia do 21 e no mosaicismo. Porém, se a criança tem Síndrome de Down por translocação e, se um dos pais é portador de translocação (o que ocorre em um terço dos casos), então o risco de recorrência aumenta sensivelmente. O risco real depende do tipo de translocação e se o portador desta for o pai ou a mãe. 

Cuidados especiais

As crianças com Síndrome de Down necessitam do mesmo tipo de cuidado clínico que qualquer outra criança. Contudo, há situações que exigem alguma atenção especial.

• 80% a 90% das crianças com Síndrome de Down têm deficiências de audição. Avaliações audiológicas precoces e exames de seguimento são indicados.
• 30% a 40% destas crianças têm alguma doença congênita do coração. Muitas destas crianças terão que se submeter a uma cirurgia cardíaca e, frequentemente, precisarão dos cuidados de um cardiologista pediátrico por longo prazo.
• Anormalidades intestinais também são comuns em crianças com Síndrome de Down, como a estenose, atresia do duodeno, imperfuração anal e doença de Hirschsprung. Estas crianças também podem necessitar de correção cirúrgica imediata desses problemas.
• Crianças com Síndrome de Down, geralmente, têm mais problemas oculares do que outras crianças, por exemplo, 3% destas crianças têm catarata. Elas precisam ser tratadas cirurgicamente. Problemas oculares como estrabismo, miopia e outras condições são frequentemente observadas em crianças com Síndrome de Down.
• Outra preocupação relaciona-se aos aspectos nutricionais. Algumas crianças, especialmente as com doença cardíaca severa, têm dificuldade constante em ganhar peso. Por outro lado, a obesidade é frequentemente vista durante a adolescência. Estas condições podem ser prevenidas pelo aconselhamento nutricional apropriado e orientação dietética preventiva.
• Deficiências de hormônios tireoidianos são mais comuns em crianças com Síndrome de Down do que em crianças que não a apresentam. Entre 15% a 20% das crianças com a síndrome têm hipotireoidismo. É importante identificar as crianças com Síndrome de Down que têm problemas de tireoide, uma vez que o hipotireoidismo pode comprometer o funcionamento normal do sistema nervoso central.
• Problemas ortopédicos também são vistos com uma frequência mais alta em crianças com Síndrome de Down. Entre eles incluem-se a subluxação da rótula (deslocamento incompleto ou parcial), luxação de quadril e instabilidade de atlanto-axial. Essa última condição acontece quando os dois primeiros ossos do pescoço não são bem alinhados devido à frouxidão dos ligamentos. Aproximadamente 15% das pessoas com Síndrome de Down têm instabilidade atlanto-axial, porém, a maioria destes indivíduos não tem nenhum sintoma, somente 1% a 2% de pessoas com essa síndrome têm um problema de pescoço sério o suficiente para requerer intervenção cirúrgica.
• Outros aspectos médicos importantes na Síndrome de Down incluem problemas imunológicos, leucemia, Doença de Alzheimer, convulsões, apneia do sono e problemas de pele. Todos esses problemas podem requerer a atenção de especialistas.